Мукополизахаридозите са група метаболитни нарушения, характеризиращи се с натрупване на GAG (гликозаминогликани или мукополизахариди) поради нарушени функции на лизозомните ензими. Именно мукополизахаридите спомагат за изграждането на костите, хрущялите, кожата, сухожилията, роговицата и течността, която отговаря за смазването на ставите.
Към мукополизахаридоза са предразположени плиткоухите кучета, лабрадорските ретривъри, теленокосместите дакели, кучетата от породата хунтауей (овчарски кучета), миниатюрните пинчери, миниатюрните шнауцери, уелските корги, смесените породи и немските овчарки.
Симптоми
Симптомите и признаците зависят от вида на ензимния дефицит, вида на съхранените гликозаминогликани или мукополизахариди и тъканта, в която се съхраняват. Някои от най-често срещаните включват:
- Нанизъм
- Тежко заболяване на костите
- Дегенеративно ставно заболяване (ДСЗ), включително частично изкълчване на тазобедрената става
- Лицева структурна деформация
- Увеличен черен дроб
- Увеличен език
- Помътняване на очите
Причини
Мукополизахаридозата е генетична аномалия. Въпреки това наследяването в родствени връзки повишава риска, особено ако дефектният ген е наличен в семейството.
Диагноза
Необходимо е да предоставите на ветеринарния си лекар подробна история на здравословното състояние на вашето куче, включително появата и естеството на симптомите. След това той ще извърши пълен физически преглед, както и биохимичен профил, изследване на урината и пълна кръвна картина (ПКК). Тези тестове могат да разкрият ценна информация за първоначалната диагноза, включително наличието на характерни гранули в неутрофилите и моноцитите (видове бели кръвни клетки). Ветеринарният лекар на Вашия домашен любимец ще вземе проба и от други места и органи в тялото - като черен дроб, костен мозък, стави и лимфни възли - за допълнителен анализ.
Окончателната диагноза обаче обикновено се поставя чрез измерване на нивата на лизозомните ензими в кръвта или черния дроб. Междувременно рентгеновите снимки на костите ще разкрият намалена костна плътност и други аномалии, свързани с костите и ставите.
Лечение
Ако трансплантацията на костен мозък се извърши в ранна възраст, кучето може да води „почти нормален“ живот. Това лечение обаче е скъпо, животозастрашаващо и не е много полезно в зряла възраст. Освен това за трансплантацията на костен мозък е необходим здрав донор.
Ензимната заместителна терапия е ефективна при кучета с мукополизахаридози, но и тя е скъпо средство и не е широко използвана при животни. Междувременно генната терапия се смята за ефективен метод на лечение и се оценява за лечение както при хора, така и при животни.
Живот
Общата прогноза при кучетата, претърпели трансплантация на костен мозък, обикновено е добра. Въпреки това, с напредването на възрастта кучето ще страда от различни проблеми, включително трудности с храненето. Поради това те ще се нуждаят от по-меки и лесно усвоими храни. Кучетата с мукополизахаридози са склонни и към инфекции и може да се нуждаят от антибиотична терапия.
Поради генетичния характер на тази група заболявания, вашият ветеринарен лекар ще ви препоръча да не развъждате кучета с мукополизахаридози.
